È una sindrome genetica caratterizzata da una microdelezione (mancanza di un frammento di DNA) del braccio lungo (q) del cromosoma 22.
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Cos'è, cosa lo determina, come va gestito. Un approfondimento degli esperti sul reflusso gastroesofageo nei bambini.
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Nell'atresia esofagea vi è una interruzione dell'esofago spesso associata alla presenza di una comunicazione con la trachea.
La pH-impedenzometria esofagea è un test fondamentale, soprattutto in età pediatrica, per lo studio del reflusso gastroesofageo (RGE), ovvero il passaggio retrogrado, o...
La Sindrome di Phelan-McDermid è una rara condizione genetica che rientra tra i disturbi del neurosviluppo
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La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni.
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