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  • Sindrome del 22 (Sindrome da delezione del...

    È una sindrome genetica caratterizzata da una microdelezione (mancanza di un frammento di DNA) del braccio lungo (q) del cromosoma 22.

    TAG: cardiopatia congenita delezione22q11 immunodeficienza ipocalcemia microdelezione ospedale pediatrico bambino gesù reflusso gastroesofageo

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Reflusso gastroesofageo

    Cos'è, cosa lo determina, come va gestito. Un approfondimento degli esperti sul reflusso gastroesofageo nei bambini.

    TAG: acidi grassi malattia da reflusso gastroesofageo ospedale bambino gesù ph metria reflusso gastroesofageo rigurgito vomito nel bambino

    CATEGORIE: cura - Mostra in CURA DEL BAMBINO - Pillola

  • Atresia esofagea

    Nell'atresia esofagea vi è una interruzione dell'esofago spesso associata alla presenza di una comunicazione con la trachea.

    TAG: atresia esofagea esofago ospedale bambino gesù reflusso gastroesofageo sondino naso-gastrico trachea

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • pH-impedenzometria esofagea

    La pH-impedenzometria esofagea è un test fondamentale, soprattutto in età pediatrica, per lo studio del reflusso gastroesofageo (RGE), ovvero il passaggio retrogrado, o...

    TAG: malattia da reflusso gastroesofageo mrge ospedale pediatrico bambino gesù ph-impedenzometria esofagea reflusso gastroesofageo rge

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Sindrome di Phelan-McDermid

    La Sindrome di Phelan-McDermid è una rara condizione genetica che rientra tra i disturbi del neurosviluppo

    TAG: anomalie renali ciglia lunghe cisti aracnoidee comportamento simil-autistico cromosoma cromosomi epilessia ipotonia microdelezione naso globoso neurosviluppo ospedale pediatrico bambino gesù padiglioni auricolari patologia genetica reflusso gastroesofageo sindrome di phelan-mcdermid

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

  • Sindrome Cornelia de Lange

    La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni.

    TAG: anomalie comportamentali anomalie degli arti anomalie degli arti superiori anomalie dei genitali anomalie oculari astigmatismo atrofia ottica autoaggressività bassa statura cdl coloboma del nervo ottico condizione genetica complessa criptorchidismo difficoltà di comunicazione disabilità intellettiva dismorfismi facciali disturbi dello spettro autistico ernia diaframmatica esofagite esofagiti espressività clinica variabile eterogeneità fenotipica eterogeneità genetica glaucoma hdac8 (xq13.1) irsutismo labiopalatoschisi malattia genetica malattia genetica rara malformazioni malformazioni apparato gastro-intestinale malformazioni apparato muscolo-scheletrico malrotazione intestinale microcefalia microcornea miopia mosaicismo somatico nipbl (5p13.2) nistagmo ospedale pediatrico bambino gesù radiazioni reflusso gastroesofageo ritardo dello sviluppo psicomotorio scarso accrescimento sindrome cornelia de lange smc1a (xp11.22) sordità stenosi dei dotti lacrimali stenosi del piloro strabismo

    CATEGORIE: cura - Pillola

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