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n. 1 Medico
presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Area di Ricerca: Pediatria Traslazionale e Genetica Clinica Unità di Ricerca: Genodermatosi, finanziato dal Ministero della Salute – Call EJP –RD 2023 - Natural History Studies addressing unmet Needs in Rare Diseases
Titolo del Progetto: Clinical Research Project of Natural History, Quality of Life, and Patient-Reported Outcomes in Vascular Anomalies
Informazioni sul progetto
Le anomalie vascolari costituiscono un gruppo eterogeneo di malformazioni rare che colpiscono arterie, vene, capillari o vasi linfatici, con una prevalenza compresa tra 1/10.000 e 1/1.000.000. Tali patologie, spesso congenite, causano dolore, disfunzioni, emorragie, trombosi e peggioramento della qualità di vita.
Negli ultimi anni è stato riconosciuto che molte AV derivano da mutazioni a mosaico in geni che regolano le vie intracellulari ERK/MEK e PI3K/AKT/mTOR, cruciali per lo sviluppo vascolare fetale. Questa scoperta ha spostato l’approccio terapeutico da interventi chirurgici a trattamenti farmacologici mirati (es. rapamicina, alpelisib, inibitori MEK). Tuttavia, mancano dati sulla storia naturale della malattia e sui fattori prognostici.
Obiettivi principali dello studio sono creare un registro europeo della storia naturale delle AV e analizzare le relazioni tra genotipo, caratteristiche cliniche, qualità di vita e risposta ai trattamenti. Verranno inoltre validati strumenti di valutazione dei sintomi e della qualità di vita, come i questionari OVAMA e PROMIS.
Obiettivi secondari includono la valutazione della patogenicità di varianti genetiche di significato incerto (VUS) tramite un modello animale di zebrafish, per classificare le mutazioni come benigne o patogene.
Lo studio è di tipo osservazionale, prospettico e longitudinale, con durata di tre anni e arruolamento di circa 1.200 pazienti (120 per centro). Possono partecipare soggetti da 0 a 95 anni con diagnosi clinica di anomalia vascolare. I dati saranno raccolti tramite la piattaforma CASTOR, in forma codificata, e le informazioni provenienti dai questionari saranno aggiornate ogni sei mesi o all’inizio di nuovi trattamenti.
Non sono previsti esami o visite aggiuntive rispetto alla pratica clinica. Saranno raccolti dati anagrafici, clinici, genetici, radiologici e funzionali, insieme a misure soggettive di qualità di vita, dolore, affaticamento, funzione fisica e stato emotivo.
L’analisi statistica prevede metodi descrittivi e test comparativi (chi-quadro, t-test, ANOVA, modelli misti) con livello di significatività 0,05. Non essendo previsto alcun intervento terapeutico sperimentale, il rischio aggiuntivo per i pazienti è nullo e non è necessaria un’assicurazione dedicata.
Requisiti necessari all’ammissione
- Laurea in Medicina e Chirurgia
- Specializzazione in Dermatologia
- Buona conoscenza lingua inglese scritta e parlata
- Iscrizione Albo Professionale
Precedenti esperienze professionali
- Precedenti esperienze in Dermatologia Pediatrica
Attività del progetto
Reclutare pazienti affetti da anomalie vascolari, inserire i dati nel registro Castor e somministrare questionari ai pazienti
Tipologia di contratto: Contratto di ricerca (Contratto di collaborazione coordinata e continuativa)
Durata del contratto: dalla stipula del contratto al 31/12/2026
Area di Ricerca: Pediatria Traslazionale e Genetica Clinica
Unità di Ricerca: Genodermatosi
Sito di lavoro: Sito di Viale Ferdinando Baldelli, 41 - 00146 Roma
Assegnazione: UOC Dermatologia
Dichiarazioni
All’atto dell’invio della propria candidatura, la candidata o il candidato dichiara sotto la propria personale responsabilità, con dichiarazioni sostitutive di certificazione e dell’atto di notorietà, ai sensi degli artt. 46 e 47 del DPR 28 dicembre 2000 n. 445, sottoscritte con firma autografa leggibile:
- cognome e nome, data e luogo di nascita;
- residenza e codice fiscale;
- cittadinanza;
- se cittadine o cittadini stranieri, di godere dei diritti civili e politici nello Stato di appartenenza o di provenienza (ad eccezione delle candidature provenienti da titolari dello status di rifugiato ovvero dello status di protezione sussidiaria);
- di non aver riportato condanne penali e di non avere procedimenti penali pendenti a proprio carico;
- titolo di studio posseduto, con l’indicazione della dicitura completa riportata sul titolo di studio, la data di conseguimento e l’Istituzione che lo ha rilasciato;
- di possedere i requisiti indicati nel bando;
- di non trovarsi in alcuna delle cause di incompatibilità richiamate dall’art. 53 del D.lgs. n. 165/2001 e successive modifiche;
- indirizzo di posta elettronica ordinaria;
- un recapito telefonico.
Documenti
All’atto dell’invio della propria candidatura, la candidata o il candidato invia:
- curriculum vitae et studiorum, inserendo tutte le informazioni sia di tipo sostanziale sia formale relative ai titoli che si intende sottoporre alla valutazione della Commissione esaminatrice (Cognome_Nome_CV);
- documento di identità con firma leggibile in corso di validità (Cognome_Nome_Documento di identità);
- modulo concernente l’informativa sul trattamento dei dati personali ai sensi del Regolamento (UE) n. 2016/679, sottoscritto con firma autografa leggibile e allegato o firmato digitalmente (Cognome_Nome_Informativa sul trattamento dei dati personali);
- dichiarazioni sostitutive di certificazione di cui al punto che precede (Cognome_Nome_Dichiarazione sostitutiva di certificazione);
- per le lauree e i dottorati conseguiti all’estero è richiesto il riconoscimento accademico (equipollenza) rilasciato da un Ateneo italiano secondo quanto previsto dagli articoli 2 e 3 legge n. 148/2002 (Ratifica ed esecuzione della Convenzione sul riconoscimento dei titoli di studio relativi all'insegnamento superiore nella Regione europea).
I FILE DOVRANNO ESSERE INVIATI IN FORMATO PDF E NOMINATI COME INDICATO TRA PARENTESI (È IMPORTANTE CHE OGNI DOCUMENTO CONTENGA IL NOME ED IL COGNOME DEL CANDIDATO).
Le candidature possono essere inviate all'indirizzo mail gestionedelpersonale@opbg.net menzionando nell'oggetto "Avviso 10A" specificando il profilo della candidatura.
Trattamento dei dati personali
Ai sensi e per gli effetti dell’Articolo 13 del Regolamento (UE) 2016/679 del Parlamento Europeo e del Consiglio del 27 aprile 2016 (“Regolamento UE” o “RGPD”), relativo alla protezione delle persone fisiche con riguardo al trattamento dei dati personali, nonché alla libera circolazione di tali dati, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù garantisce la tutela delle informazioni fornite dal candidato: i dati personali saranno trattati solo per le finalità connesse e strumentali alla Selezione, nel rispetto delle disposizioni vigenti.
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