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Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Connettivite mista

Malattia rara. È tra le meno frequenti in reumatologia pediatrica e con una maggiore incidenza tra le femmine con età media di 13 anni
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Noonan

Malattia rara. Può provocare cardiopatie congenite e difficoltà di alimentazione e di crescita. È particolarmente frequente nella popolazione
Malattie dalla A alla Z

Sindrome KBG

Malattia rara. Si manifesta con bassa statura, lentezza nella crescita e ritardo nello sviluppo psicomotorio
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Williams

Malattia rara. Nei primi mesi di vita dei bambini affetti, i sintomi sono scarso accrescimento, difficoltà d'alimentazione, ritardo nello sviluppo motorio e presenza di malformazioni
Malattie dalla A alla Z

Malattie mitocondriali

Malattie rare. Si tratta di malattie ereditarie che riguardano il metabolismo energetico e interessano soprattutto il sistema nervoso, il cuore, lo scheletro e i muscoli
Malattie dalla A alla Z

Ossalosi o Iperossaluria primitiva

Malattia rara. Caratterizzata dalla produzione di quantità eccessive di ossalato, composto chimico che viene eliminato dai reni danneggiandoli
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Marfan

Malattia rara. Questa malattia genetica ha tra le sue manifestazioni delle forme di sintomatologia agli occhi, alla pelle e alle ossa
Malattie dalla A alla Z

Glicogenosi di tipo 2, malattia di Pompe

Malattia rara, caratterizzata dall'accumulo di glicogeno nelle cellule che progressivamente danneggia tessuti e organi
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Rubinstein-Taybi

Malattia rara. Si manifesta con ritardo della crescita dopo la nascita e anomalie congenite. Sono comuni le infezioni respiratorie durante l'infanzia
Malattie dalla A alla Z

Osteogenesi imperfetta

Malattia dell’infanzia conosciuta come la "malattia delle ossa fragili". Nei pazienti si possono verificare fratture ricorrenti anche in assenza di traumi
 
 

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