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Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Smith-Magenis
Malattia rara. È caratterizzata da deficit neurocognitivi e tra i sintomi c’è un grave ritardo del linguaggio
Malattie dalla A alla Z
Associazione VACTERL
Malattia rara. L'acronimo indica la presenza di specifiche malformazioni congenite. Le cause non sono al momento note
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Crouzon
Malattia rara. Caratterizzata da anomalie delle ossa del cranio a causa di una precoce chiusura delle suture craniche
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber
Malattia rara. Si manifesta con vene varicose, accrescimento asimmetrico degli arti e malformazioni artero-venose
Malattie dalla A alla Z
Sindrome Cornelia de Lange
Malattia rara, caratterizzata da alterazioni multiple della faccia, delle mani e piedi, ritardo della crescita e ritardo mentale
Malattie dalla A alla Z
Sindrome Ellis-Van Creveld
Malattia rara. Si manifesta con malformazioni dello scheletro, cardiopatie congenite e anomalie cranio-facciali
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Cohen
Una rara malattia genetica caratterizzata da ipotonia, disabilità intellettiva, tendenza al sovrappeso, ritardo di crescita e aumento di peso
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Angelman
La malattia genetica interessa il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale. I pazienti presentano una grave disabilità intellettiva
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Pfeiffer
Malattia genetica rara con malformazioni di cranio, faccia, mani e piedi. Nella maggior parte dei casi la mutazione non è ereditaria
Malattie dalla A alla Z