Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Acrodermatite enteropatica: deficit congenito di zinco
Malattia genetica rara che impedisce l'assorbimento dello zinco dagli alimenti con conseguenze potenzialmente gravi. La terapia sostitutiva con zinco è risolutiva
Malattie dalla A alla Z
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Causata da mutazioni di alcuni geni coinvolti nella struttura e nel corretto funzionamento dei nervi periferici
Malattie dalla A alla Z
Anemia di Diamond-Blackfan
Malattia rara che si manifesta con grave anemia dalla nascita o dai primi mesi di vita, cui si possono associare malformazioni congenite e aumentato rischio di tumori
Malattie dalla A alla Z
Anemia di Fanconi
Malattia rara. Caratterizzata dalla variabile presenza di insufficienza midollare, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Pierre-Robin
È una malattia rara, caratterizzata da mandibola piccola, palatoschisi e glossoptosi, le cui cause sono ancora sconosciute
Malattie dalla A alla Z
Epidermolisi bollose ereditarie
Malattie rare, caratterizzate da una estrema fragilità della cute e delle mucose
Malattie dalla A alla Z
Atrofia ottica di Leber
È una malattia genetica rara e degenerativa del nervo ottico, che comporta una progressiva e permanente perdita della vista
Malattie dalla A alla Z
Atassia Telangectasia
È caratterizzata da deficit immunitario e sintomi neurologici, come la graduale perdita di coordinazione motoria
Malattie dalla A alla Z
Agammaglobulinemia o malattia di Bruton
Malattia rara, caratterizzata da deficit immunitario, è legata ad una mutazione di un gene sul cromosoma X, per cui colpisce quasi esclusivamente i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane
Malattie dalla A alla Z