Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica (POIC) o Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica (PIPO)
Malattia rara. Coinvolge l'attività motoria intestinale è caratterizzata da un rallentato transito intestinale e da una riduzione della capacità di far passare il cibo attraverso l'intestino
Malattie dalla A alla Z
Colangite sclerosante primitiva
Una malattia rara che causa un progressivo restringimento delle vie biliari e un accumulo di bile nel fegato
Malattie dalla A alla Z
Onfalocele
Malattia rara. È una malformazione congenita contraddistinta da un difetto di chiusura della parete addominale a cui si associa un mancato ritorno in addome dell'intestino primitivo
Malattie dalla A alla Z
Talassemia
Malattia rara. È una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia. Tra i trattamenti risolutivi c'è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Malattie dalla A alla Z
Intolleranza ereditaria al fruttosio o Fruttosemia
Una malattia genetica rara, letale se non curata. Una dieta rigorosamente senza fruttosio, saccarosio e sorbitolo risolve il problema
Malattie dalla A alla Z
Galattosemia
Malattia rara. Una malattia metabolica in cui l'organismo non riesce a trasformare il galattosio, lo zucchero contenuto nel latte, in glucosio
Malattie dalla A alla Z
Mielodisplasia (MDS), Sindromi mielodisplastiche
Malattie rare. Sono un gruppo eterogeneo di malattie che dipendono da un alterato funzionamento della cellula staminale emopoietica
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Malattia rara. Colpisce il sistema nervoso centrale e si manifesta nelle prime settimane o nei primi mesi di vita. È causata da alterazioni geniche
Malattie dalla A alla Z
Paraplegie Spastiche Ereditarie
Sono malattie rare causate da alterazioni di un gran numero di geni. Attualmente sono noti oltre 80 geni che, se alterati, possono causarle
Malattie dalla A alla Z