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Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Acondroplasia
Malattia rara. È caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro. Determina arti corti rispetto al tronco, capo voluminoso e radice del naso molto ampia
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Apert
Malattia rara caratterizzata dalla presenza di anomalie della forma del cranio e di fusione delle dita dei piedi e delle mani
Malattie dalla A alla Z
Malattia Granulomatosa Cronica (CGD)
Malattia rara. Questa immunodeficienza primitiva ha come trattamento soltanto il trapianto di cellule staminali emopoietiche
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Alport
Malattia genetica rara che causa un danno renale, dell’udito e della vista. Il danno renale può venire rallentato, la compromissione dell’udito può essere supportata da protesi acustiche, i problemi della vista possono essere trattati efficacemente
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Bartter
Malattia rara che interessa il rene ed è causata da mutazioni di diversi geni
Malattie dalla A alla Z
Iperammoniemie ereditarie
Malattie rare. Determinano una ridotta sintesi di urea che porta all'accumulo tossico nei fluidi biologici di ioni ammonio. Possono esordire in differenti fasce d'età
Malattie dalla A alla Z
Difetti dell'ossidazione degli acidi grassi
Malattie rare. I sintomi si manifestano soprattutto a digiuno o dopo uno sforzo fisico intenso e prolungato. Può aiutare adottare una dieta ricca di carboidrati complessi e povera di grassi
Malattie dalla A alla Z
Malattie emorragiche
Malattie rare. Dipendono da difetti dei meccanismi di coagulazione del sangue. Per la diagnosi e il trattamento è richiesto un approccio multidisciplinare
Malattie dalla A alla Z
Discinesia Ciliare Primaria
Malattia rara determinata da una alterazione congenita del funzionamento della mucosa delle vie aeree che causa gravi problemi ai polmoni
Malattie dalla A alla Z