Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Citrullinemia di tipo 1

Malattia genetica rara identificata dallo screening neonatale allargato. Può mettere in pericolo la vita ma è curabile con una dieta e supplementazioni opportune
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Rothmund-Thomson

Malattia genetica rara caratterizzata da una tipica eruzione cutanea associata a malformazioni. I bambini vanno costantemente seguiti in un ambiente altamente specialistico
Malattie dalla A alla Z

Xeroderma Pigmentoso

Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV. Si manifesta con sintomi a carico di pelle, occhi e sistema nervoso. La protezione dai raggi ultravioletti è essenziale
Malattie dalla A alla Z

Intolleranza ereditaria al fruttosio o Fruttosemia

Malattia genetica rara che può essere letale se non curata. Una dieta rigorosamente senza fruttosio, saccarosio e sorbitolo risolve il problema
Malattie dalla A alla Z

Angioedema ereditario

Malattia genetica del sistema immunitario che può mettere in pericolo la vita dei pazienti affetti. Oggi è ben controllata con gli strumenti terapeutici di cui disponiamo
Malattie dalla A alla Z

Acrodermatite enteropatica: deficit congenito di zinco

Malattia genetica rara che impedisce l'assorbimento dello zinco dagli alimenti con conseguenze potenzialmente gravi. La terapia sostitutiva con zinco può essere risolutiva
Malattie dalla A alla Z

Cutis Laxa

Caratterizzata da zone di cute cadente, comprende forme lievi e forme molto gravi. Ha spesso origine genetica. Non possediamo ad oggi una terapia specifica e risolutiva
Malattie dalla A alla Z

Sindrome emolitico-uremica

Malattia rara. Questa malattia porta alla formazione di piccolissimi trombi che danneggiano il cervello e il rene
Malattie dalla A alla Z

Sferocitosi ereditaria

Malattia rara caratterizzata da anemia, ittero e aumento di volume della milza. I globuli rossi si presentano di forma sferica al microscopio
Malattie dalla A alla Z

Estrofia vescicale ed epispadia

Malattia rara. Malformazione congenita che coinvolge la vescica e i genitali. Si riconosce alla nascita per il suo aspetto caratteristico
 
 

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