Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Pierre-Robin

È una malattia rara, caratterizzata da mandibola piccola, palatoschisi e glossoptosi, le cui cause sono ancora sconosciute
Malattie dalla A alla Z

Epidermolisi bollose ereditarie

Malattie rare, caratterizzate da una estrema fragilità della cute e delle mucose
Malattie dalla A alla Z

Ittiosi

Malattia rara, appartiene al gruppo di malattie genetiche che si manifestano con la secchezza e la continua desquamazione cutanea. La biopsia cutanea permette una diagnosi più precisa
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Dermatomiosite giovanile

È una rara malattia infiammatoria autoimmune che colpisce la cute ed i muscoli scheletrici, determinando una debolezza muscolare che può essere invalidante
Malattie dalla A alla Z

Atrofia ottica di Leber

È una malattia genetica rara e degenerativa del nervo ottico, che comporta una progressiva e permanente perdita della vista
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Atassia Telangectasia

Malattia rara. Caratterizzata da deficit immunitario e sintomi neurologici, come la graduale perdita di coordinazione motoria e anomalie dei vasi sanguigni
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Malattia di Wilson

Malattia rara su base genetica a trasmissione ereditaria che comporta l'accumulo di rame in alcuni tessuti e organi. La diagnosi è resa spesso difficoltosa dall'assenza di sintomi
Malattie dalla A alla Z

Agammaglobulinemia o malattia di Bruton

Malattia rara, caratterizzata da deficit immunitario, è legata ad una mutazione di un gene sul cromosoma X, per cui colpisce quasi esclusivamente i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane
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Atassia di Friedreich

Malattia rara che interessa il sistema nervoso periferico e di solito si manifesta tra i 10 e i 15 anni
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Malattie polmonari interstiziali nel bambino

chILD indica un gruppo di malattie rare. Una malattia polmonare interstiziale può causare interstiziopatie e polmoniti nei bambini
 
 

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