Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Pierre-Robin
È una malattia rara, caratterizzata da mandibola piccola, palatoschisi e glossoptosi, le cui cause sono ancora sconosciute
Malattie dalla A alla Z
Epidermolisi bollose ereditarie
Malattie rare, caratterizzate da una estrema fragilità della cute e delle mucose
Malattie dalla A alla Z
Ittiosi
Malattia rara, appartiene al gruppo di malattie genetiche che si manifestano con la secchezza e la continua desquamazione cutanea. La biopsia cutanea permette una diagnosi più precisa
Malattie dalla A alla Z
Dermatomiosite giovanile
È una rara malattia infiammatoria autoimmune che colpisce la cute ed i muscoli scheletrici, determinando una debolezza muscolare che può essere invalidante
Malattie dalla A alla Z
Atrofia ottica di Leber
È una malattia genetica rara e degenerativa del nervo ottico, che comporta una progressiva e permanente perdita della vista
Malattie dalla A alla Z
Atassia Telangectasia
Malattia rara. Caratterizzata da deficit immunitario e sintomi neurologici, come la graduale perdita di coordinazione motoria e anomalie dei vasi sanguigni
Malattie dalla A alla Z
Malattia di Wilson
Malattia rara su base genetica a trasmissione ereditaria che comporta l'accumulo di rame in alcuni tessuti e organi. La diagnosi è resa spesso difficoltosa dall'assenza di sintomi
Malattie dalla A alla Z
Agammaglobulinemia o malattia di Bruton
Malattia rara, caratterizzata da deficit immunitario, è legata ad una mutazione di un gene sul cromosoma X, per cui colpisce quasi esclusivamente i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane
Malattie dalla A alla Z
Atassia di Friedreich
Malattia rara che interessa il sistema nervoso periferico e di solito si manifesta tra i 10 e i 15 anni
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