Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Xeroderma Pigmentoso
Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV. Si manifesta con sintomi a carico di pelle, occhi e sistema nervoso. La protezione dai raggi ultravioletti è essenziale
Malattie dalla A alla Z
Intolleranza ereditaria al fruttosio o Fruttosemia
Malattia genetica rara che può essere letale se non curata. Una dieta rigorosamente senza fruttosio, saccarosio e sorbitolo risolve il problema
Malattie dalla A alla Z
Angioedema ereditario
Malattia genetica del sistema immunitario che può mettere in pericolo la vita dei pazienti affetti. Oggi è ben controllata con gli strumenti terapeutici di cui disponiamo
Malattie dalla A alla Z
Acrodermatite enteropatica: deficit congenito di zinco
Malattia genetica rara che impedisce l'assorbimento dello zinco dagli alimenti con conseguenze potenzialmente gravi. La terapia sostitutiva con zinco può essere risolutiva
Malattie dalla A alla Z
Cutis Laxa
Caratterizzata da zone di cute cadente, comprende forme lievi e forme molto gravi. Ha spesso origine genetica. Non possediamo ad oggi una terapia specifica e risolutiva
Malattie dalla A alla Z
Sindrome emolitico-uremica
Malattia rara. Questa malattia porta alla formazione di piccolissimi trombi che danneggiano il cervello e il rene
Malattie dalla A alla Z
Sferocitosi ereditaria
Malattia rara caratterizzata da anemia, ittero e aumento di volume della milza. I globuli rossi si presentano di forma sferica al microscopio
Malattie dalla A alla Z
Estrofia vescicale ed epispadia
Malattia rara. Malformazione congenita che coinvolge la vescica e i genitali. Si riconosce alla nascita per il suo aspetto caratteristico
Malattie dalla A alla Z
Cistinuria
Malattia rara. Si manifesta a causa dell'incapacità del rene di riassorbire un aminoacido, la cistina
Malattie dalla A alla Z
