Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Sindrome da delezione 5p (sindrome "Cri-du Chat")
Malattia rara. Il nome di questa malattia genetica origina dal fatto che nei primi mesi di vita, i bambini hanno un pianto molto flebile, simile a un miagolio
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Sjögren-Larsson (SLS)
Malattia rara che comporta problemi della pelle e del sistema nervoso. Richiede l'intervento costante di un'équipe multispecialistica che va dal dermatologo all'ortopedico pediatra
Malattie dalla A alla Z
Porpora di Schönlein-Henoch
La porpora è un' infiammazione dei vasi sanguigni che si manifesta con la comparsa di macchie violacee sulla pelle. Non è ereditaria né contagiosa e non esistono misure per prevenirla
Malattie dalla A alla Z
Connettivite mista
Malattia rara. È tra le meno frequenti in reumatologia pediatrica, con una maggiore incidenza tra le femmine con età media di 12-13 anni
Malattie dalla A alla Z
Sindrome Cornelia de Lange
Malattia rara, caratterizzata da alterazioni multiple della faccia, delle mani e piedi, ritardo della crescita e ritardo mentale
Malattie dalla A alla Z
Discinesia Ciliare Primaria
Malattia rara determinata da una alterazione congenita del funzionamento delle ciglia respiratorie che può causare sintomi ricorrenti alle alte e basse vie aeree
Malattie dalla A alla Z
Ittiosi
Malattia rara, appartiene al gruppo di malattie genetiche che si manifestano con la secchezza e la continua desquamazione cutanea. La biopsia cutanea permette una diagnosi più precisa
Malattie dalla A alla Z
Xeroderma Pigmentoso
Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV. Si manifesta con sintomi a carico di pelle, occhi e sistema nervoso. La protezione dai raggi ultravioletti è essenziale
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Rothmund-Thomson
Malattia genetica rara caratterizzata da una tipica eruzione cutanea associata a malformazioni. I bambini vanno costantemente seguiti in un ambiente altamente specialistico
Malattie dalla A alla Z