Malattie trombotiche

Eventi rari nel bambino causati da alterazioni dei geni o da altre malattie. Possono venir curati con terapia anticoagulante 

Le malattie trombotiche, come le malattie emorragiche, possono dipendere da difetti della coagulazione del sangue, congeniti o acquisiti. I fenomeni tromboembolici in pediatria sono eventi rari ma quando si verificano possono rappresentare una seria emergenza.
Nonostante le malattie trombotiche siano un evento raro tra i bambini (1 caso per 100.000 ogni anno nella popolazione pediatrica e un caso ogni 200 bambini ospedalizzati), negli ultimi 20 anni il numero di casi è aumentato notevolmente. Probabilmente anche a causa dell’aumento della sopravvivenza dei bambini con malattie croniche grazie al miglioramento delle cure, alla maggiore capacità diagnostica e al crescente utilizzo dei cateteri venosi.

Le condizioni che possono causare le malattie trombotiche sono congenite o acquisite. La tendenza a sviluppare trombosi (trombofilia) può essere dovuta a una carenza  qualitativa o quantitativa di una o più delle proteine che normalmente nel nostro organismo hanno attività anticoagulante come:

  • L'Antitrombina III;
  • La proteina C;
  • La proteina S anticoagulante.

O alla presenza di mutazioni genetiche che interessano fattori della coagulazione come:

  • La mutazione del fattore V Leiden;
  • La mutazione del fattore II protrombinico;
  • La mutazione dell'enzima metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) che può causare aumento dell'omocisteina, sostanza che provoca eventi trombotici.

Favoriscono le malattie trombotiche anche eventi non genetici come:

  • Cateterismi arterovenosi;
  • Coagulazione Intravascolare Disseminata (causata da un consumo dei fattori della coagulazione che aumentano la tendenza sia al sanguinamento sia alla formazione di trombi);
  • Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (malattia autoimmune isolata o associata ad un’altra malattia autoimmune con presenza di anticorpi antifosfolipidi che provocano eventi trombotici);
  • Cardiopatie congenite;
  • Neoplasie maligne;
  • Obesità;
  • Ipertensione;
  • Immobilizzazione;
  • Altre condizioni.

Una storia di eventi trombotici venosi o arteriosi in età giovanile (meno di 50 anni) o di aborti ripetuti in familiari di primo grado costituisce un fattore di rischio significativo e indipendente rispetto al riscontro di uno dei fattori trombofilici ereditari ricercati nel cosiddetto “screening trombofilico”.
Inoltre, esistono numerose malattie genetiche/ereditarie che si associano a un incrementato rischio trombotico (ad esempio, l’anemia falciforme, la sindrome nefrosica, l’omocistinuria) e alcune anomalie congenite che costituiscono l’equivalente di una trombofilia (ad esempio, l’anomalia congenita della vena cava inferiore; o la sindrome dello stretto toracico superiore con compressione della vena succlavia).
L'associarsi di situazioni congenite ed acquisite è molto frequente.

I sintomi delle malattie trombotiche dipendono dal tipo e dalla grandezza del vaso interessato e dalla zona in cui l'evento trombotico si verifica:

  • In caso di trombosi dei vasi del cervello: cefalea, vomito, sonnolenza;
  • In caso di trombosi venosa: dolore, tumefazione (edema), calore dell'arto;
  • In caso di trombosi arteriosa: l'arto si presenterà freddo, la cute marezzata (presenza di chiazze blu-rossastre sulla cute) e vi sarà assenza del polso periferico.

In presenza di un sospetto di trombosi arterovenosa è necessario eseguire, prima dell'inizio della terapia anticoagulante, gli esami di screening per la trombofilia:

  • Emocromo;
  • PTT, PT, Fibrinogeno, ATIII, APCr, D-Dimero, Prot.C, S, Omocisteinemia edomocistinuria, LAC, anticorpi antifosfolipidi, anticardiolipina antiBeta2glicoproteina, indagini genetiche per la ricerca delle mutazioni del fattore V, II e della metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR).

Non esiste un esame di laboratorio diagnostico per la presenza di un trombo. Sembra che la presenza di D-Dimero (prodotto di degradazione della fibrina, una proteina utilizzata nella coagulazione del sangue) alto sia indicativo di trombosi venosa. La diagnostica a ultrasuoni con color-doppler è l'esame più utile nelle trombosi venose degli arti. La Risonanza magnetica nucleare è indicata soprattutto per lo studio dei trombi al livello del cervello e di Sistema nervoso centrale. È necessario ricordare che tutti i risultati degli esami del sangue dipendono da fattori biologici e tecnici (per es. modalità del prelievo) per cui può essere indispensabile ripeterli più volte. Per evitare questi inconvenienti:

  • Il prelievo di sangue deve essere praticato possibilmente senza laccio;
  • Il deflusso del sangue deve essere immediato, continuo e rapido;
  • Bisogna rispettare in maniera millimetrica il rapporto tra anticoagulante e sangue prelevato;
  • La provetta deve essere agitata delicatamente ed inviata immediatamente al laboratorio;
  • Il test deve essere effettuato entro 1 ora.

Si possono adottare diverse modalità per la cura delle malattie trombotiche, passando dall’una all’altra in caso di cambiamento del quadro clinico:

  • Vigile attesa (“wait and see”);
  • Terapia anticoagulante.

Le malattie trombotiche diagnosticate e curate precocemente hanno una prognosi molto buona. La guarigione completa dipende però da una serie di fattori tra cui:

  • Gravità;
  • Parte del corpo interessata;
  • Età del paziente;
  • Presenza di malattie come il diabete, malattie della coagulazione, cardiopatie, tumori;
  • Velocità della diagnosi e della terapia;
  • Tipo di terapia.


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  • A cura di: Matteo Luciani
    Unità Operativa di Oncoematologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 15 giugno 2021


 
 

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