È possibile prescrivere, su registro AIFA, anche presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù il nuovo farmaco (Kaftrio) per il trattamento della Fibrosi Cistica. Il nuovo farmaco è stato approvato il 21 ottobre 2019 dalla FDA (Food and Drug Administration), il 26 marzo 2021 dall’EMA (European Medicines Agency) e il primo luglio 2021 dall’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco).
Kaftrio è costituito dall’associazione di 3 molecole (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) più ivacaftor (kalydeco) ed è efficace nel migliorare le funzioni dell’apparato respiratorio e gastrointestinale, offrendo al paziente una migliore qualità di vita ed una più facile gestione della malattia nei suoi diversi aspetti.
Il nuovo farmaco è prescrivibile a un numero importante di pazienti con Fibrosi Cistica di età pari o superiore ai 12 anni, portatori di due copie F508del (F/F) o di una F508del associata ad una mutazione con funzione minima (F/MF) del gene responsabile della Fibrosi Cistica chiamato “CFTR” (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Queste mutazioni sono quelle più frequenti nei pazienti con fibrosi cistica.
«È iniziata una Nuova Era nella storia della malattia Fibrosi Cistica. Le nuove terapie hanno profondamento cambiato l’aspettativa di vita dei pazienti, con un impatto positivo sia sulla malattia polmonare che sullo stato nutrizionale – spiega la dottoressa Enza Montemitro dell’Unità Operativa di Fibrosi Cistica dell’Ospedale – Questo nuovo farmaco è particolarmente importante poiché riesce a coprire la maggioranza dei pazienti con Fibrosi Cistica. I vantaggi di queste nuove molecole sono molteplici: innanzitutto una riduzione del numero delle riacutizzazioni infettive respiratorie, episodi che compromettono la funzionalità polmonare determinandone un progressivo declino. È stato dimostrato, da Trials Internazionali con il contributo del BG, un significativo aumento del Volume Espiratorio Forzato previsto in 1 secondo (FEV1), un indicatore consolidato della progressione di malattia polmonare in Fibrosi Cistica. Il trattamento con Kaftrio migliora inoltre sia l’Indice di Massa Corporea (BMI) che i livelli di cloro sudorale, fattore che indica il sostanziale recupero di funzione della proteina CFTR».
In Italia, secondo i dati 2018 del Registro-Malattia FC, su oltre 5.500 registrati di tutte le età, il 20.9% dei pazienti ha due copie di F508del e il 26.1% ha una F508del accompagnata da una mutazione a funzione minima. Il dato importante è che tutti questi pazienti sono candidabili all’uso del nuovo farmaco.
Attualmente presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono seguiti circa 350 pazienti, di cui l’80% provenienti dal Lazio e il resto da altre regioni italiane. L’Ospedale si occupa dei casi particolarmente complessi, compresi quelli provenienti dall'estero per procedure come il trapianto di polmone, una opzione terapeutica per i casi di insufficienza respiratoria severa. L’arrivo della terapia con i modulatori rallenterà il declino funzionale degli organi bersaglio del gene CFTR (fegato, polmoni), riducendo sempre di più il numero dei pazienti che necessitano di trapianto d’organo.
Alcuni studi di lunga durata sul profilo di sicurezza, realizzati con i modulatori entrati per primi in commercio, segnalano come effetto sfavorevole più importante l’interessamento epatico. Ad oggi non sappiamo quale sia l’evoluzione dell’interessamento epatico, per questo motivo sono indispensabili studi di farmaco-vigilanza e di post-marketing nella vita reale.
Resta da coprire con i nuovi farmaci la rimanente percentuale di pazienti con un “genotipo raro”. Sono già in corso studi funzionali che ricercano molecole nuove per una terapia paziente-specifica. La sfida clinica è garantire la stabilità di malattia per tutti i pazienti cosicché l’arrivo del “nuovo farmaco” possa frenare l’evoluzione cronica.