Celiachia

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20 marzo 2017

CHE COS'E'?

La celiachia o intolleranza al glutine è una malattia cronica in cui il sistema immunitario reagisce contro il glutine, una proteina contenuta nel grano, nell'orzo, nella segale e in altri cereali. Quando una persona con celiachia assume glutine con la dieta, il suo sistema immunitario innesca un'infiammazione della mucosa dell'intestino che danneggia i villi, sottili proiezioni della mucosa intestinale che hanno la funzione di assorbire i nutrienti dal cibo. Di conseguenza, chi è affetto da celiachia non dispone delle sostanze nutrienti necessarie per crescere e per vivere bene. 

Colpisce l'1% della popolazione con una prevalenza per il sesso femminile e si ritrova più facilmente in pazienti affetti da aberrazioni cromosomiche (10 volte più frequente) e in quelli affetti da altre malattie autoimmuni. 

QUALI SONO LE CAUSE ?

Le cause della celiachia sono in larga parte sconosciute. E' certamente in gioco un'importante componente genetica: una persona con celiachia ha un'alta probabilità di avere fratelli e figli con la stessa condizione. Infatti, se viene diagnosticata la celiachia ad una adulto o ad un bambino, è necessario che tutti i familiari pratichino i test per la celiachia (vedi oltre). Inoltre i soggetti predisposti sono tutti portatori di particolari geni HLA (DQ2 con DQA1*05 e DQB1*02 o DQA1*02 e DQB1*02, DQ8 con DQB1*0302). Chi non è portatore di questi geni è pressoché certo di non andare incontro a celiachia. Nei soggetti geneticamente predisposti che assumono glutine con la dieta, è verosimile che il processo infiammatorio della mucosa intestinale venga innescato da un episodio infettivo o da un'aggressione chimica (es. terapia antibiotica) o fisica (es. intervento chirurgico, radioterapia), tutti fattori che vanno a sollecitare il sistema immunitario.

QUALI SONO I SINTOMI   

- I sintomi della celiachia sono estremamente variabili, tanto che si possono distinguere forme tipiche, forme atipiche e forme così poco sintomatiche da essere chiamate silenti. La sintomatologia tipica è quella a carico dell'apparato gastro-intestinale, che generalmente insorge nei primi 2 anni di vita: scarso appetito, diarrea cronica con feci schiumose giallastre o stipsi (o alternanza dell'alvo), vomito, dolore addominale, importante meteorismo intestinale, pallore cutaneo, apatia, calo ponderale e arresto della crescita. 

I sintomi atipici, più frequenti nell'età successive, sono estremamente variabili e legati sia al malassorbimento di qualche nutriente sia all'iperattività del sistema immunitario: bassa statura, magrezza (o meno frequentemente obesità), anemia da carenza di ferro o di vitamina B12 e folati, trombocitosi o trombocitopenia (alto o basso numero di piastrine nel sangue), leucopenia(basso numero di globuli bianchi nel sangue) , senso di debolezza, cefalea, irritabilità, dolori articolari e muscolari, rachitismo, alterazioni dello smalto dentario, afte al cavo orale, infiammazioni ricorrenti di una ghiandola congiuntivale che produce sebo (calazio), alopecia, steatosi epatica, (può anche manifestarsi  con un aumento isolato delle transaminasi), pancreatite ricorrente, dermatite erpetiforme, orticaria, disturbi del linguaggio, e disturbi aspecifici dell'apprendimento, con conseguenti difficoltà scolastiche, ritardo puberale, amenorree primarie e secondarie. A volte sono presenti anche sintomi neurologici estremamente importanti come atassia da compromissione cerebellare o neuropatie periferiche, ma questi sono estremamente rari nell'infanzia.

A volte la celiachia si manifesta insieme ad altre malattie autoimmuni: epatite autoimmune, tiroidite autoimmune, psoriasi, diabete mellito,malattie renali e neurologiche su base autoimmune. 

COME SI FA LA DIAGNOSI

Dal Settembre 2015, seguendo le linee guida ESPGHAN 2012, la diagnosi in età pediatrica viene generalmente fatta su base clinica e confermata dagli esami di laboratorio con il riscontro di valori elevati di anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA (vanno sempre dosate anche le immunoglobuline IgA per essere sicuri che il test sia attendibile). Se i livelli di antitransglutaminasi sono elevati, occorrerà un secondo prelievo per valutare anche la positività degli anticorpi antiendomisio e la presenza dei geni HLA che conferiscono la predisposizione genetica (DQ2, DQ8). Quindi la biopsia intestinale, che in precedenza era indispensabile per porre diagnosi di celiachia, viene oggi evitata nella maggioranza dei casi.

Tuttavia, se gli esami di laboratorio non sono tutti positivi o comunque in presenza di un dubbio diagnostico, si procede come avveniva prima del settembre 2015 e come avviene tutt'ora in età adulta, con una biopsia intestinale per la ricerca al microscopio della atrofia della mucosa intestinale. Con la biopsia intestinale si riscontra la lesione tipica, caratterizzata da un'atrofia deli villi intestinali associata ad un'infiammazione con infiltrazione della mucosa da parte dei linfociti intraepiteliali.

Qualunque sia il test utilizzato, il bambino deve essersi nutrito normalmente nel periodo che precede il prelievo diagnostico. Se alimentato con una dieta priva di glutine, sia gli esami di laboratorio che la biopsia potrebbero dare risultati falsamente normali. 

COME SI CURA?

Attualmente l'unica cura consiste nell'eliminare completamente e per tutta la vita, il glutine dalla dieta. L'eliminazione del glutine dall'alimentazione comporta una progressiva e completa guarigione della mucosa intestinale. La dieta va proseguita a vita perché la reintroduzione del glutine comporterebbe la ripresa dello stato infiammatorio con danno della mucosa. L'esclusione completa del glutine dalla dieta non è di facile realizzazione anche perché i cereali che contengono glutine si ritrovano in numerosi prodotti alimentari e non. Nei processi di lavorazione dell'industria, non solo alimentare, si possono verificare contaminazioni con glutine. A puro titolo di esempio, possono contenere glutine alcuni farmaci da banco, alcuni rossetti, dentifrici e collutori nonché l'adesivo di alcuni francobolli e buste. Tra gli alimenti, soltanto alcuni sono assolutamente sicuri: altri vanno utilizzati con cautela perché potrebbero contenere glutine. E' quindi indispensabile che il bambino venga seguito da un Centro specializzato con dietologi particolarmente competenti in materia. 

SI PUÒ PREVENIRE?

La malattia non può essere prevenuta. E' possibile invece la diagnosi precoce in soggetti ancora senza sintomi o con sintomi molto sfumati. Gli sami del sangue per dimostrare o escludere la diagnosi di celiachia vanno praticati a tutti i soggetti "a rischio", indipendentemente dalla presenza o meno di sintomi: i famigliari dei soggetti con diagnosi di celiachia, con deficit selettivo di IgA sieriche, con patologie autoimmuni (soprattutto diabete di tipo I e tiroidite autoimmune), con sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di Williams.

QUAL È LA PROGNOSI?

In questa patologia, la prognosi è nell'insieme molto buona: la dieta senza glutine conferisce pieno benessere al bambino e all'adulto celiaco. Prima si fa diagnosi e meno facilmente si avranno ritardi o effetti negativi sulla crescita e sull'insorgenza di altre malattie autoimmuni. Purtroppo se la diagnosi viene effettuata in epoca puberale, la crescita del paziente potrebbe risultare pregiudicata; più a lungo il soggetto ha assunto il glutine e più facilmente potrebbe sviluppare malattie autoimmuni.

 


a cura di: Dott.ssa Francesca Ferretti
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute