Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Paraplegie Spastiche Ereditarie

Sono malattie rare causate da alterazioni di un gran numero di geni. Attualmente sono noti oltre 80 geni che, se alterati, possono causarle
Malattie dalla A alla Z

Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA)

Un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative caratterizzate da eccessivo deposito di ferro in zone specifiche del sistema nervoso centrale
Malattie dalla A alla Z

Leucodistrofie

Sono un gruppo di malattie rare su base genetica che provocano la degenerazione dei neuroni, cellule presenti nel cervello
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Sturge Weber

Malattia rara caratterizzata dalla presenza di una macchia rosso-violacea sul viso e da disturbi del sistema nervoso e della vista
Malattie dalla A alla Z

Sclerosi tuberosa

Malattia rara. Porta alla formazione di tumori benigni. Colpisce diversi organi e presenta un'estrema variabilità di sintomi
Malattie dalla A alla Z

Estrofia vescicale ed epispadia

Malformazione congenita rara che coinvolge la vescica e i genitali
Malattie dalla A alla Z

Displasia spondiloepifisaria congenita

Malattia genetica rara caratterizzata da bassa statura che colpisce prevalentemente le ossa ma che coinvolge anche la vista e l'udito
Malattie dalla A alla Z

Deficit di Alfa 1 Antitripsina (Aat)

Malattia rara. I bambini con questa malattia vanno seguiti regolarmente e costantemente nel tempo
Malattie dalla A alla Z

Deficit di mevalonato chinasi o Sindrome con Iper IgD

Malattia rara, caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione
Malattie dalla A alla Z

Cistinuria

Malattia rara. Si manifesta a causa dell'incapacità del rene di riassorbire un aminoacido, la cistina
 
 

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