Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Displasia fibrosa
Malattia rara. Si caratterizza per lo sviluppo di tessuto fibroso anomalo al posto dell'osso normale. Si possono verificare fratture e deformazioni nella regione coinvolta
Malattie dalla A alla Z
Emofilia
Malattia rara. Gli ultimi 30 anni hanno cambiato davvero la storia della medicina, e le scoperte più recenti, come i fattori ‘a lunga durata' e la terapia genica, ne cambieranno anche il futuro.
Malattie dalla A alla Z
Atresia delle vie biliari
Malattia rara. Comporta l'accumulo della bile nel fegato. Ad oggi le cause responsabili del processo infiammatorio e della distruzione delle vie biliari sono ignote
Malattie dalla A alla Z
Mucopolisaccaridosi
Gruppo di malattie genetiche rare che possono compromettere quasi tutto l'organismo. Oggi ben curabili con la sostituzione dell'enzima mancante o col trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Binder o Displasia Maxillonasale
Rara anomalia dell'osso mascellare e del naso che necessita di correzione chirurgica plastica e odontoiatrica
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Klippel-Feil nel bambino
Malattia rare dell'osso con fusione delle vertebre del collo. I bambini vanno seguiti costantemente da un'équipe multispecialistica
Malattie dalla A alla Z
Malattia di Parry Romberg nel bambino e nel ragazzo
Malattia rara con atrofia di metà del volto. Diagnosi e cure necessitano di un'équipe multispecialistica di alta specializzazione
Malattie dalla A alla Z
Criopirinopatie
Gruppo di malattie genetiche rare e autoinfiammatorie di gravità crescente. Sono legate all'alterazione di un gene
Malattie dalla A alla Z
Citrullinemia di tipo 1
Malattia genetica rara identificata dallo screening neonatale allargato. Può mettere in pericolo la vita ma è curabile con una dieta e supplementazioni opportune
Malattie dalla A alla Z
