Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Paraplegie Spastiche Ereditarie
Sono malattie rare causate da alterazioni di un gran numero di geni. Attualmente sono noti oltre 80 geni che, se alterati, possono causarle
Malattie dalla A alla Z
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA)
Un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative caratterizzate da eccessivo deposito di ferro in zone specifiche del sistema nervoso centrale
Malattie dalla A alla Z
Leucodistrofie
Sono un gruppo di malattie rare su base genetica che provocano la degenerazione dei neuroni, cellule presenti nel cervello
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Sturge Weber
Malattia rara caratterizzata dalla presenza di una macchia rosso-violacea sul viso e da disturbi del sistema nervoso e della vista
Malattie dalla A alla Z
Sclerosi tuberosa
Malattia rara. Porta alla formazione di tumori benigni. Colpisce diversi organi e presenta un'estrema variabilità di sintomi
Malattie dalla A alla Z
Estrofia vescicale ed epispadia
Malformazione congenita rara che coinvolge la vescica e i genitali
Malattie dalla A alla Z
Displasia spondiloepifisaria congenita
Malattia genetica rara caratterizzata da bassa statura che colpisce prevalentemente le ossa ma che coinvolge anche la vista e l'udito
Malattie dalla A alla Z
Deficit di Alfa 1 Antitripsina (Aat)
Malattia rara. I bambini con questa malattia vanno seguiti regolarmente e costantemente nel tempo
Malattie dalla A alla Z
Deficit di mevalonato chinasi o Sindrome con Iper IgD
Malattia rara, caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione
Malattie dalla A alla Z
