Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Displasia spondiloepifisaria congenita

Malattia genetica rara caratterizzata da bassa statura che colpisce prevalentemente le ossa ma che coinvolge anche la vista e l'udito
Malattie dalla A alla Z

Deficit di Alfa 1 Antitripsina (Aat)

Malattia rara. I bambini con questa malattia vanno seguiti regolarmente e costantemente nel tempo
Malattie dalla A alla Z

Deficit di mevalonato chinasi o Sindrome con Iper IgD

Malattia rara, caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione
Malattie dalla A alla Z

Cistinuria

Malattia rara. Si manifesta a causa dell'incapacità del rene di riassorbire un aminoacido, la cistina
Malattie dalla A alla Z

Acrodermatite enteropatica: deficit congenito di zinco

Malattia genetica rara che impedisce l'assorbimento dello zinco dagli alimenti con conseguenze potenzialmente gravi. La terapia sostitutiva con zinco è risolutiva
Malattie dalla A alla Z

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Causata da mutazioni di alcuni geni coinvolti nella struttura e nel corretto funzionamento dei nervi periferici
Malattie dalla A alla Z

Anemia di Diamond-Blackfan

Malattia rara che si manifesta con grave anemia dalla nascita o dai primi mesi di vita, cui si possono associare malformazioni congenite e aumentato rischio di tumori
Malattie dalla A alla Z

Anemia di Fanconi

Malattia rara. Caratterizzata dalla variabile presenza di insufficienza midollare, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori
Malattie dalla A alla Z

Porpora di Schönlein-Henoch

La porpora è una rara infiammazione dei vasi sanguigni il cui sintomo principale è la comparsa di macchie violacee – emorragiche – sulla pelle. Non è ereditaria né contagiosa e non esistono misure per prevenirla
 
 

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