Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Sturge Weber

Malattia rara. Caratterizzata dalla presenza di una macchia rosso-violacea sul viso e sintomi come disturbi del sistema nervoso e della vista
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Sindrome di Morquio A

Malattia rara. È una malattia metabolica ereditaria che provoca diffuse alterazioni dello scheletro. Si tratta con una terapia enzimatica sostitutiva
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Sindrome feto-alcolica

Malattia rara. L'alcol è estremamente dannoso per il feto. Può avere gravi effetti sul sistema nervoso centrale. Si raccomanda l'astinenza completa durante la gravidanza
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Fenilchetonuria

Malattia rara. Riguarda il metabolismo degli aminoacidi. La cura si basa su una dieta povera di fenilalanina, che tende ad accumularsi nel sangue
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Sindrome di Muenke

È una malattia genetica caratterizzata da anomalie della forma del cranio e della faccia, indebolimento dell'udito, anomalie di mani e piedi e possibile ritardo dello sviluppo
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Onfalocele

Malattia rara. È una malformazione congenita contraddistinta da un difetto di chiusura della parete addominale a cui si associa un mancato ritorno in addome dell'intestino primitivo
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Sclerosi tuberosa

Malattia rara. Porta alla formazione di tumori benigni. Colpisce molti organi diversi e presenta un'estrema variabilità di sintomi
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Sindrome di Von Hippel-Lindau

Malattia rara. Può comparire a qualunque età. Le persone affette hanno un rischio maggiore di sviluppare cisti e alcuni tipi di tumore
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Galattosemia

Malattia rara. Una malattia metabolica in cui l'organismo non riesce a trasformare il galattosio, lo zucchero contenuto nel latte, in glucosio
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Displasia spondiloepifisaria congenita

Malattia rara. Si manifesta solitamente con bassa statura, anomalie dello scheletro e problemi di vista e di udito
 
 

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