L'enteropatia autoimmune (EA) è una malattia estremamente rara caratterizzata da diarrea grave e protratta associata a perdita di peso e malassorbimento intestinale secondario al danno che il sistema immunitario provoca sulla mucosa.

Si manifesta solitamente nei primi mesi di vita, e in modo molto variabile da paziente a paziente, interessa maggiormente il sesso maschile.

È la diagnosi più frequente (fino al 29%) nei bambini con diarrea intrattabile. Esistono 5 sottotipi: l'enteropatia autoimmune primaria e quella sindromica sono quelle di interesse pediatrico.

Le cause di questa malattia non sono totalmente chiare. Sembra essere causata da una disregolazione dell'immunità intestinale e, in particolare nei bambini, si presenta spesso in associazione a un'immunodeficienza.

In questi casi, si possono riscontrare auto-anticorpi circolanti contro le cellule epiteliali intestinali, anche se il loro ruolo non è stato ancora ben stabilito.

I sintomi sono molto variabili e possono comparire durante tutta l'infanzia. I sintomi più comuni sono la diarrea acquosa intrattabile e la malnutrizione con arresto della crescita o importante perdita di peso, che non rispondono alle modifiche della dieta.

In molti casi, i sintomi intestinali sono associati all'immunodeficienza comune variabile (CVID), o fanno parte di sindromi sistemiche più complesse, come la sindrome legata all'X da immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia (IPEX) e la sindrome poliendocrina autoimmune tipo 1 (APECED).

In queste ultime condizioni, oltre ai sintomi intestinali, sono presenti altri disturbi quali infezioni ricorrenti, malattie endocrine, dermatiti e altre malattie autoimmuni.

La diagnosi viene formulata sulla combinazione di segni clinici, sintomi, esami del sangue e alterazioni istologiche.
I criteri diagnostici proposti nel 2007 da un gruppo di specialisti della Mayo Clinic (USA) per la popolazione adulta,  possono essere applicati anche ai bambini.
Questi criteri comprendono:

• La presenza di diarrea cronica della durata maggiore di 6 settimane;
• Sintomi di malassorbimento;
• Lesioni caratteristiche della mucosa dell'intestino tenue osservate al microscopio ed esclusione di altre cause di atrofia dei villi intestinali.

La presenza di anticorpi diretti contro alcune cellule dell'intestino rafforza la diagnosi, ma non è considerato un criterio indispensabile.

Non esistono attualmente strategie di prevenzione per questa malattia.

La terapia è complessa e multidisciplinare e spesso richiede un'alimentazione con nutrizione parenterale totale (NPT) e l'utilizzo di steroidi sistemici.

I farmaci immunosoppressori (Azatioprina, Metotrexato, Micofenolato Mofetile, Ciclosporina e Tacrolimus) non sempre sono efficaci.

Recentemente, sono stati introdotti alcuni farmaci biologici (Infliximab, Rituximab e Abatacept) con risultati promettenti. Molti bambini con IPEX sono sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

La prognosi solitamente dipende dalla gravità dei sintomi, dalla causa della malattia e dalla risposta al trattamento. Nella maggior parte dei casi, la malattia alterna fasi di miglioramento a fasi di peggioramento. Il tasso di mortalità è elevato e può rappresentare un'indicazione al trapianto di intestino.