Enteropatia autoimmune

È una patologia rara intestinale caratterizzata da diarrea acquosa intrattabile. Determina una perdita di peso e nei bambini è spesso associata a un'immunodeficienza 

L'enteropatia autoimmune (EA) è una condizione rara che si manifesta in modo molto variabile da paziente a paziente e che interessa maggiormente il sesso maschile. È caratterizzata da diarrea secretiva grave e intrattabile. Inoltre, è presente un danno della mucosa intestinale causato da cellule del sistema immunitario. È la diagnosi più frequente (fino al 29%) nei bambini con diarrea intrattabile. Esistono 5 sottotipi: l'enteropatia autoimmune primaria e quella sindromica sono quelle di interesse pediatrico.

Le cause di questa malattia non sono totalmente chiare. Sembra essere causata da una disregolazione dell'immunità intestinale e, in particolare nei bambini, si presenta spesso in associazione a un'immunodeficienza. In questi casi, si possono riscontrare auto-anticorpi circolanti contro le cellule epiteliali intestinali, anche se il loro ruolo non è stato ancora ben stabilito.

I sintomi sono molto variabili e possono comparire durante tutta l'infanzia. I sintomi più comuni sono la diarrea acquosa intrattabile e la malnutrizione con arresto della crescita o importante perdita di peso, che compaiono nei primi 6 mesi di vita e che non rispondono alle modifiche della dieta. In molti casi, i sintomi intestinali sono associati all'immunodeficienza comune variabile (CVID), o fanno parte di sindromi sistemiche più complesse, come la sindrome legata all'X da immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia (IPEX) e la sindrome poliendocrina autoimmune tipo 1 (APECED). In queste ultime condizioni, oltre ai sintomi intestinali, sono presenti altri disturbi quali infezioni ricorrenti, malattie endocrine, dermatiti ed altre malattie autoimmuni.

La diagnosi può essere formulata attraverso i criteri diagnostici proposti nel 2007 da un gruppo di specialisti della Mayo Clinic (USA) per la popolazione adulta, ma che possono essere applicati anche ai bambini.
Questi criteri comprendono:

  • La presenza di diarrea cronica della durata maggiore di 6 settimane;
  • Sintomi di malassorbimento;
  • Lesioni caratteristiche della mucosa dell'intestino tenue osservate al microscopio ed esclusione di altre cause di atrofia dei villi intestinali.

La presenza di anticorpi diretti contro alcune cellule dell'intestino rafforza la diagnosi, ma non è considerato un criterio indispensabile.

Non esistono attualmente strategie di prevenzione per questa malattia.

La terapia è complessa e multidisciplinare e spesso richiede un'alimentazione con nutrizione parenterale totale (NPT) e l'utilizzo di steroidi sistemici. I farmaci immunosoppressori (Azatioprina, Metotrexato, Micofenolato Mofetile, Ciclosporina e Tacrolimus) non sempre sono efficaci. Recentemente, sono stati introdotti alcuni farmaci biologici (Infliximab, Rituximab e Abatacept) con risultati promettenti. Molti bambini con sindrome legata all'X da immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia (IPEX) sono sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

La prognosi solitamente dipende dalla gravità dei sintomi, dalla causa della malattia e dalla risposta al trattamento. Nella maggior parte dei casi, la malattia alterna fasi di miglioramento a fasi di peggioramento. Il tasso di mortalità è elevato e può rappresentare un'indicazione al trapianto d'intestino. 


Iscriviti alla newsletter per ricevere i consigli degli specialisti del Bambino Gesù.


  • A cura di: Tommaso Alterio
    Unità Operativa di Epato-Gastroenterologia e Nutrizione
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 14 gennaio 2021


 
 

COME POSSIAMO AIUTARTI?

 

CENTRALINO

  (+39) 06 6859 1

PRENOTAZIONI (CUP)

 (+39) 06 6818 1
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
Sabato, 8.00 - 12.45

PRENOTAZIONI ONLINE


URP

Informazioni, segnalazioni e reclami  (+39) 06 6859 4888
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
  urp@opbg.net


UFFICIO STAMPA

 (+39) 06 6859 2612   ufficiostampa@opbg.net

REDAZIONE ONLINE

  redazione@opbg.net

DONAZIONI

  (+39) 06 6859 2946   info.fond@opbg.net

LAVORA CON NOI

  risorseumane@opbg.net