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Notizie
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- Fondazione Ania e Bambino Gesù per il supporto psicologico a vittime Covid-19
- La FIGC dona un macchinario per analizzare e quantificare le mutazioni del DNA
- Covid: bassa la trasmissione del virus attraverso le lacrime dei bambini
- Durante il Coronavirus le famiglie possono parlare con i nostri esperti
- Trapianto di midollo riuscito per il bimbo positivo al coronavirus
Malattie Rare dalla A alla Z
A
- Acondroplasia
- Agammaglobulinemia, malattia di Bruton
- Albinismo
- Anemia di Diamond-Blackfan
- Anemia di Fanconi
- Anemia Falciforme
- Anomalia di Ebstein
- Anomalie Vascolari Chirurgiche degli Arti e della Mano
- Associazione VACTERL
- Atassia di Friedreich
- Atassia Telangectasia
- Atresia delle vie biliari
- Atresia esofagea
- Atresia Intestinale
- Atrofia ottica di Leber
C
- Cheratocono, trattamento UVA cross-linking corneale
- Cistinuria
- Colangite sclerosante primitiva
- Coloboma
- Connettivite mista
- Cutis Laxa
D
- Deficit di Alfa 1 Antitripsina (Aat)
- Deficit di Lipoproteina Lipasi
- Deficit di mevalonato chinasi o Sindrome con Iper IgD
- Deficit di ormone della crescita
- Dermatomiosite giovanile
- Difetti dell'ossidazione degli acidi grassi
- Discinesia Ciliare Primaria
- Displasia fibrosa
- Displasia Setto-Ottica
- Displasia spondiloepifisaria congenita
- Distonia
- Distrofie muscolari
E
- Emofilia
- Emoglobinuria parossistica notturna (PNH)
- Epidermolisi Bollose Ereditarie
- Estrofia vescicale ed epispadia
I
- Iperammoniemie ereditarie
- Ipercolesterolemia familiare
- Iperinsulinismo congenito
- Ipertensione arteriosa polmonare
- Istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL)
- Ittiosi
M
- Malattia da microvilli inclusi
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Huntington
- Malattia di Lyme (borreliosi)
- Malattia di Wilson
- Malattia Granulomatosa Cronica (CGD)
- Malattie cistiche renali
- Malattie emorragiche
- Malattie mitocondriali
- Malattie polmonari interstiziali nel bambino
- Megacolon congenito agangliare o malattia di Hirschsprung
- Miastenia gravis
- Mielodisplasia (MDS), Sindromi mielodisplastiche
N
- Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA)
- Neurofibromatosi tipo 1 (Malattia di von Recklinghausen)
P
- Paraplegie Spastiche Ereditarie
- Pemfigo
- Pemfigoide Bolloso
- Polineuropatia Infiammatoria Demielinizzante Cronica in età pediatrica
- Porpora di Schönlein-Henoch
- Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica (POIC) o Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica (PIPO)
- Pubertà precoce maschile
- Pubertà tarda maschile e Ipogonadismo
S
- Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) in età giovanile
- Sclerosi tuberosa
- Scoliosi neuromuscolari
- Sequenza di Pierre-Robin
- Sferocitosi ereditaria
- Sindrome CHARGE
- Sindrome CLOVES
- Sindrome Cornelia de Lange
- Sindrome da delezione 5p (sindrome "Cri-du Chat")
- Sindrome del 22 (Sindrome da delezione del cromosoma 22q11)
- Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
- Sindrome dell'X Fragile
- Sindrome di Aicardi-Goutieres
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Apert
- Sindrome di Bardet Biedl
- Sindrome di Bartter
- Sindrome di Beckwith Wiedeman
- Sindrome di Budd-Chiari
- Sindrome di Cohen
- Sindrome di Crouzon
- Sindrome di Ehlers Danlos
- Sindrome di Gorham-Stout
- Sindrome di Guillain-Barrè nel bambino
- Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Morquio A
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Pallister-Killian
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Sindrome di Silver Russell
- Sindrome di Sjögren-Larsson
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOs)
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Sotos
- Sindrome di Sturge Weber
- Sindrome di Treacher Collins (Sindrome di Franceschetti)
- Sindrome di Turner
- Sindrome di Von Hippel-Lindau
- Sindrome di Williams
- Sindrome Ellis-Van Creveld
- Sindrome e Malattia di Cushing
- Sindrome emolitico-uremica
- Sindrome feto-alcolica
- Sindrome Kabuki
- Sindrome KBG
- Sindrome Proteus
T
- Talassemia
- Tirosinemia
- TRAPS, Sindrome associata al recettore del fattore di necrosi tumorale
- Tumore di Wilms
