La difficoltà nell'identificare centri adeguati per il follow up e la mancanza di un percorso definito fino alla transizione nell'età adulta. Sono due fra i principali problemi che i bambini con malformazioni rare uro-retto-genitali devono affrontare nell'accesso alle cure di cui hanno bisogno. Il numero di coloro che sono affetti da questa categoria di malattie rare non è stato ancora calcolato. Una stima epidemiologica può essere effettuata grazie a un'indagine condotta dal network Eurocat fra il 2011 e il 2015, da cui è possibile calcolare l'incidenza di queste patologie. Il dettaglio è riportato nella tabella di seguito (i dati sono presentati distinti per malattia a causa della possibile presenza di più patologie nello stesso soggetto). Per far fronte in maniera efficace alle necessità di questi pazienti è stata costituita Eurogen, una delle reti Ern (European reference network) di cui fa parte anche l'ospedale Bambino Gesù. Delle prospettive aperte da questo nuovo progetto abbiamo parlato con il professor Pietro Bagolan responsabile del Dipartimento di Neonatologia medica e chirurgica del Bambino Gesù e referente di Eurogen per l'ospedale.
Professor Bagolan quali sono i principali problemi nell'accesso alle cure per chi è affetto da malformazioni rare uro-retto-genitali?
In parte sono gli stessi di tutti i malati rari e sono riportati in un'indagine condotta dalla federazione Eurordis (che raggruppa oltre 700 associazioni di pazienti affetti da malattie rare in Europa). Nel sondaggio, effettuato su un campione di malati rari provenienti da tutta Europa, il 44% degli intervistati ha riferito un peggioramento del proprio accesso alle cure. Nella stessa indagine, il 47% dei partecipanti ha dichiarato che le difficoltà di accesso alle cure erano dovute all'organizzazione non ottimale dei servizi sanitari. I lunghi tempi di attesa, le difficoltà ad identificare uno specialista e le lunghe distanze da percorrere per raggiungere il centro medico, sono stati identificati come i principali ostacoli al trattamento rispettivamente per il 21%, il 15% e l'11% degli intervistati. Un altro 29% dei partecipanti ha riferito di avere avuto difficoltà ad accedere alle cure a causa di fattori economici, con il costo elevato delle terapie e la loro rimborsabilità limitata, che sono stati indicati come il principale ostacolo al trattamento dal 22% di essi e la necessità di pagamento anticipato e i lunghi tempi di rimborso dal 7%.
E per quanto riguarda le persone con malattie rare uro-retto-genitali?
Oltre ai problemi di cui ho già fatto menzione, questi pazienti evidenziano ulteriori difficoltà specifiche, quali: l'identificazione delle strutture in cui svolgere un adeguato follow up, l'identificazione di un Case Manager a cui far riferimento; la difficoltà a raggiungere i diversi specialisti coinvolti nel follow up; la mancanza di un percorso definito fino alla transizione nell'età adulta. A tutto questo si aggiunge la delicatezza delle problematiche da affrontare dal punto di vista psicologico sia per i risvolti sociali legati all'incontinenza (sia urinaria sia fecale) sia per gli aspetti sessuali derivanti dall'anatomia e dalla funzione genitale.
In quali modi la rete Eurogen migliorerà le cure e la presa in carico di questi pazienti ?
La rete permetterà di identificare i centri con sufficiente esperienza, professionalità e multidisciplinarietà da poter garantire un adeguato trattamento e follow up per i pazienti affetti da malformazioni uro-retto-genitali. Sarà uno strumento per mantenere il livello di eccellenza necessario per la presa in carico e cura di questi pazienti, in quanto saranno piattaforme per lo sviluppo di linee guida per la formazione, e la condivisione di informazioni. Definirà, inoltre, gli standard per l'accreditamento dell'eccellenza e potrà stimolare e favorire la crescita di quei centri che desiderassero raggiungere il livello di eccellenza necessario alla presa in carico per questi pazienti. Eurogen fornirà anche uno stimolo e una base per la ricerca sia a livello Nazionale che sovranazionale sui temi riguardanti le patologie uro-retto-genitali. Infine, questa rete Ern, in collaborazione con le associazioni delle famiglie potrà facilitare l'accesso e l'identificazione, dei Centri con esperienza comprovata per le cure ed il follow up.
LEGGI ANCHE: Malattie rare, il Bambino Gesù centro di riferimento per 15 reti Ern
Quale sarà nello specifico il contributo del Bambino Gesù a questa Ern?
Sarà un contributo articolato su più livelli: formazione del personale medico e sanitario, ricerca, integrazione con il territorio (per garantire la continuità delle cure) e supporto ai pazienti e alle loro famiglie. Per prima cosa l'ospedale svolgerà la funzione di Centro di riferimento per le cure delle malformazioni uro-retto-genitali. Il Bambino Gesù è uno dei più grandi Policlinici e Centro di ricerca pediatrico in Europa, collegato ai maggiori centri internazionali del settore. Grazie alle eccellenze di cui dispone e alla presenza nel suo interno di tutte le specialità e professionalità pediatriche dell'ambito medico e chirurgico, l'ospedale è tra i pochi in Italia e in Europa in grado di prendersi cura a 360 ° del paziente affetto da malformazioni rare dall'epoca prenatale fino all'età della transizione, incluse quelle uro-retto-genitali. L'attività di punto di riferimento può essere svolta non solo nei confronti dei pazienti e delle loro famiglie ma anche nei confronti dei colleghi dei Centri meno specializzati che ne avessero necessità. L'ospedale svolgerà inoltre un ruolo importante per quanto riguarda la funzione di Formazione Sanitaria. Il Bambino Gesù è sede della scuola di Specializzazione in Chirurgia Pediatrica in collaborazione con Università di Roma "Tor Vergata". Dal 2016, inoltre, presso il Reparto di Chirurgia Neonatale è attivo un Master Universitario di II livello biennale per la diagnosi, il trattamento e la cura delle malformazioni congenite. In seno a queste attività formative trova ampio spazio la formazione relativa alle malformazioni uro-retto-genitali. Crediamo di poter dare anche un contributo importante nel campo della ricerca. Nello specifico grazie ad una collaborazione multidisciplinare tra i vari specialisti coinvolti nella presa in carico dei bambini con malattie rare, al Bambino Gesù è in corso una ricerca scientifica sui temi delle malformazioni ano-retto-genitali che ha permesso di produrre partecipazioni a congressi internazionali e pubblicazioni su riviste Internazionali. Tale attività scientifica sarà messa a disposizione e svolta in collaborazione con la rete.
Parlando della continuità delle cure, invece, qual è il contributo dell'ospedale a Eurogen?
Il momento della dimissione e il follow up dei pazienti con malformazioni rare è spesso difficile non solo per la famiglia ma anche per il Pediatra di base. Per tale motivo è attivo dal 2016 un progetto del Dipartimento Neonatologico Medico Chirurgico chiamato TEO (Territorio e Ospedale) in cui avviene una interfaccia collaborativa e formativa tra l'Ospedale, il Territorio (Pediatria territoriale e ASL) e le Istituzioni. Questo progetto è diventato un corso che ha un target pratico e si propone di formare Pediatri ed Operatori del Territorio, per ottenere una gestione assistenziale integrata e condivisa tra l'Ospedale ed il Territorio stesso, con il conseguente miglioramento dell'assistenza erogata al paziente. Il programma del corso prevede diverse giornate dedicate specificatamente alle malformazioni ano-rettali.
E per quanto riguarda i pazienti e le loro famiglie?
Per prima cosa l'ospedale può rilasciare la certificazione della malattia rara, che consente di dare rintracciabilità della malattia nei sistemi di informazione sanitaria, quindi visibilità e riconoscimento ai fini epidemiologici . Inoltre consente di far ottenere quei diritti legati al proseguimento delle cure in modo gratuito e le agevolazioni per chi li assiste (caregiver) prevedendo particolari casi di permessi di lavoro, congedo parentale e invalidità civile. Attraverso il portale sanitario dell'Ospedale, in particolare attraverso l'area dedicata alle malattia rare, l'Ospedale potrà anche contribuire alla diffusione della conoscenza della ERN Eurogen a livello nazionale ed internazionale. Infine l'ospedale si sta già impegnando per favorire l'integrazione tra ERN e l'associazione delle famiglie al fine di favorire il percorso clinico, l'integrazione scolastica e sociale dei pazienti affetti da malformazioni ano-retto-urogenitali. L'obiettivo è educare la famiglia e favorire l'empowerment dei pazienti affetti da patologia rara. A tal proposito è già attiva una collaborazione con l'AIMAR (associazione Italiana malformazioni ano-rettali) e con L'Associazione Italiana Estrofia Vescicale.
LEGGI ANCHE: Malattie metaboliche rare, una rete Ern per superare le disparità territoriali
LEGGI ANCHE: Malattie rare, il Bambino Gesù centro di riferimento per 15 reti Ern
LEGGI ANCHE: Malattie rare polmonari, il ruolo della Ern Lung
LEGGI ANCHE: Fibrosi cistica: il supporto della "ERN Lung-subgroup CF" ai centri di eccellenza
LEGGI ANCHE: Trapianti in età pediatrica, una rete Ern per migliorare la gestione del paziente