Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Deficit di mevalonato chinasi o Sindrome con Iper IgD
Malattia rara, caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione
Malattie dalla A alla Z
Cistinuria
Malattia rara. Si manifesta a causa dell'incapacità del rene di riassorbire un aminoacido, la cistina
Malattie dalla A alla Z
Acrodermatite enteropatica: deficit congenito di zinco
Malattia genetica rara che impedisce l'assorbimento dello zinco dagli alimenti con conseguenze potenzialmente gravi. La terapia sostitutiva con zinco è risolutiva
Malattie dalla A alla Z
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Causata da mutazioni di alcuni geni coinvolti nella struttura e nel corretto funzionamento dei nervi periferici
Malattie dalla A alla Z
Anemia di Diamond-Blackfan
Malattia rara che si manifesta con grave anemia dalla nascita o dai primi mesi di vita, cui si possono associare malformazioni congenite e aumentato rischio di tumori
Malattie dalla A alla Z
Anemia di Fanconi
Malattia rara. Caratterizzata dalla variabile presenza di insufficienza midollare, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori
Malattie dalla A alla Z
Nuovi vaccini anti COVID-19 a base di proteine
Recentemente immessi sul mercato per gli adulti
Malattie dalla A alla Z
Porpora di Schönlein-Henoch
La porpora è una rara infiammazione dei vasi sanguigni il cui sintomo principale è la comparsa di macchie violacee – emorragiche – sulla pelle. Non è ereditaria né contagiosa e non esistono misure per prevenirla
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Pierre-Robin
È una malattia rara, caratterizzata da mandibola piccola, palatoschisi e glossoptosi, le cui cause sono ancora sconosciute
Malattie dalla A alla Z