In caso di diagnosi prenatale di sindrome di Down o nel sospetto clinico alla nascita, deve essere eseguita una visita completa molto accurata per valutare le caratteristiche cliniche del neonato e per individuare eventuali malformazioni o alterazioni associate.

Esame dei cromosomi (cariotipo). 

Per avere tutte le informazioni sulla sindrome.

I bambini con sindrome di Down a causa del ridotto tono muscolare possono avere difficoltà durante l'allattamento. È consigliabile, pertanto, osservarli attentamente durante la poppata.

L'allattamento materno deve essere incoraggiato; il personale addetto fornirà alla madre consigli per facilitare l'allattamento.

Tutti i bambini, alla nascita, devono eseguire un ecocardiogramma per escludere la presenza di cardiopatie congenite, anche se la mamma ha già effettuato un ecocardiogramma prima della nascita.

La presenza di tachipnea (respiro veloce) o di cianosi (colorito bluastro della cute) possono essere indicativi di cardiopatia.

I bambini con sindrome di Down sono a maggior rischio di sviluppare deficit dell'udito e della vista. Nel primo mese di vita sono raccomandate la visita oculistica e la visita audiologica.

Gli ormoni della tiroide possono essere alterati, per cui va sempre eseguito il prelievo di sangue per lo screening tiroideo.

Alla nascita i bambini con sindrome di Down possono presentare elevati livelli di globuli bianchi e rossi o bassi livelli di piastrine, per cui deve essere sempre eseguito un emocromo (esame emocromocitometrico).

La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere nella malattia di Hirschsprung, dovuta alla mancanza nella parete intestinale di cellule nervose che controllano la funzione di parti del colon.

Altre malattie congenite che si verificano frequentemente comprendono la stenosi ipertrofica del piloro, l'atresia duodenale e quella anale. La malattia da reflusso gastroesofageo è inoltre comune nei bambini con sindrome di Down.

I bambini con sindrome di Down hanno un maggior rischio di sviluppare infezioni per cui devono essere evitati contatti con fratelli, parenti o conviventi malati. Nel sospetto di un'infezione acuta, devono essere immediatamente visitati da un medico.

Già dal primo mese è importante prendere contatti con la ASL di riferimento per eseguire la visita neuropsichiatrica. Verrà così pianificato il tipo e la frequenza della riabilitazione più adatta al vostro bambino. 

È importante fornire ai genitori informazioni riguardo ai centri di assistenza multispecialistica dedicati alle persone con sindrome di Down, ai servizi di riabilitazione sul territorio, alle associazioni genitori.

Sfoglia online la guida di 'A scuola di salute' dedicata alla Sindrome di Down

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