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Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Citrullinemia di tipo 1

Malattia genetica rara identificata dallo screening neonatale allargato. Può mettere in pericolo la vita ma è curabile con dieta e supplementazioni specifiche
Malattie dalla A alla Z

Gastroschisi

Malattia rara. È un difetto di formazione della parete addominale e si corregge con un intervento chirurgico nelle prime ore di vita del neonato 
Malattie dalla A alla Z

Infezioni: rischio nel bambino oncoematologico

Nei pazienti pediatrici affetti da patologie oncoematologiche le difese immunitarie risultano essere alterate: aumenta così il rischio di infezioni.
Malattie dalla A alla Z

Malattia di Lyme (borreliosi)

Infezione batterica trasmessa tramite puntura di zecca, può presentarsi con un'ampia varietà di sintomi. Se non curata può evolvere in una malattia cronica
Malattie dalla A alla Z

Febbre familiare mediterranea

Malattia autoinfiammatoria rara che si trasmette geneticamente e si manifesta con episodi di febbre e infiammazione ricorrenti  
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Treacher Collins (Sindrome di Franceschetti)

Malattia genetica rara con malformazioni del volto e problemi di udito. Richiede un trattamento multispecialistico in centri altamente qualificati
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Klippel-Feil nel bambino

Malattia rare dell'osso con fusione delle vertebre del collo. I bambini vanno seguiti costantemente da un'équipe multispecialistica
Malattie dalla A alla Z

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie genetiche rare che possono compromettere quasi tutto l'organismo. Oggi trattabili con la sostituzione dell'enzima mancante per via endovenosa o col trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Malattie dalla A alla Z

Ipercolesterolemia familiare

È una malattia genetica caratterizzata da un'alta quantità di colesterolo nel sangue. Comporta la comparsa precoce di problemi cardiovascolari
Malattie dalla A alla Z

Deficit di Lipoproteina Lipasi

Malattia rara. Interessa un enzima chiave nel metabolismo dei grassi alimentari, la lipoproteina lipasi
 
 

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