Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Colangite sclerosante primitiva

Malattia rara. Determina un progressivo restringimento delle vie biliari con conseguente accumulo di bile nel fegato
Malattie dalla A alla Z

Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica (POIC) o Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica (PIPO)

Malattia rara. È caratterizzata da un grave disordine della motilità intestinale che determina una riduzione della capacità di far passare il cibo attraverso l'intestino
Malattie dalla A alla Z

Paraplegie Spastiche Ereditarie

Malattie rare. Gruppo di malattie neurodegenerative su base genetica, le paraplegie spastiche ereditarie si presentano con sintomi e in età estremamente variabili
Malattie dalla A alla Z

Emoglobinuria parossistica notturna (PNH)

Malattia rara. Caratterizzata dall'attivazione cronica e non controllata del sistema del complemento contro i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine
Malattie dalla A alla Z

Distonia

È un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari anomale. Un precoce approccio terapeutico evita l'instaurarsi di alterazioni muscolo-scheletriche
Malattie dalla A alla Z

Displasia Setto-Ottica

Malattia rara. Una malformazione cerebrale che provoca deficit di sviluppo dei nervi ottici, difetto delle strutture cerebrali e deficit degli ormoni ipofisari
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Sotos

Malattia rara. Caratterizzata da una crescita eccessiva durante l'infanzia
Malattie dalla A alla Z

Rachitismo

Malattia rara. Tipica dell'età pediatrica, è spesso causa di scarso accrescimento. Caratterizzato dalla carenza di vitamina D, si previene attraverso un corretto stile di vita
Malattie dalla A alla Z

Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA)

Malattie rare. Sono caratterizzate da un elevato deposito di ferro in zone determinate del sistema nervoso centrale
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Distrofie muscolari

Malattie rare. Causano gravi degenerazioni muscolari e la più frequente forma in età evolutiva è la distrofia muscolare di Duchenne
 
 

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