Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Xeroderma Pigmentoso

Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV. Si manifesta con sintomi a carico di pelle, occhi e sistema nervoso. La protezione dai raggi ultravioletti è essenziale
Malattie dalla A alla Z

Intolleranza ereditaria al fruttosio o Fruttosemia

Una malattia genetica rara, letale se non curata. I bambini intolleranti devono seguire una dieta specifica
Malattie dalla A alla Z

Angioedema ereditario

Malattia genetica del sistema immunitario che può mettere in pericolo la vita dei pazienti affetti. Oggi è ben controllata con gli strumenti terapeutici di cui disponiamo
Malattie dalla A alla Z

Cutis Laxa

Caratterizzata da zone di cute cadente, comprende forme lievi e forme molto gravi. Ha spesso origine genetica. Non possediamo ad oggi una terapia specifica e risolutiva
Malattie dalla A alla Z

Sindrome emolitico-uremica

Malattia rara. Questa malattia porta alla formazione di piccolissimi trombi che danneggiano il cervello e il rene
Malattie dalla A alla Z

Sferocitosi ereditaria

Malattia rara caratterizzata da anemia, ittero e aumento di volume della milza. I globuli rossi si presentano di forma sferica al microscopio
Malattie dalla A alla Z

Estrofia vescicale ed epispadia

Malattia rara. Malformazione congenita che coinvolge la vescica e i genitali. Si riconosce alla nascita per il suo aspetto caratteristico
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Sindrome di Sjögren-Larsson (SLS)

Malattia rara che comporta problemi della pelle e del sistema nervoso. Richiede l'intervento di un'équipe multispecialistica
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Pemfigoide bolloso

Malattia rara caratterizzata dalla comparsa di bolle sulla pelle. Può giovarsi di farmaci immunosoppressori e guarisce nel giro di qualche anno
Malattie dalla A alla Z

Malattia di Huntington

Malattia rara che causa una degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale. Può essere diagnosticata con un test genetico
 
 

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