Ipertransaminasemia o transaminasi alte

L'ipertransaminasemia è rappresentata dall'aumento di due enzimi contenuti all’interno delle cellule: 

• AST: aspartato-aminotranferasi (o GOT- glutammico-ossalacetico transaminasi), valori normali inferiori a 50 U/L;
• ALT: alanino-aminotransferasi (o GPT- glutamico-piruvato transaminasi), valori normali inferiori a 50 U/L.

Le transaminasi (AST, ALT) sono enzimi presenti nelle cellule di diversi tessuti ma più concentrate a livello del fegato. L'aumento del loro valore nel sangue è in genere espressione di un danno (acuto o cronico) a carico del fegato ma può essere anche l'espressione di un danno a carico di altri organi come cuore, muscolo scheletrico, tessuto adiposo, cervello, rene…. ).

L'ipertransaminasemia nel bambino, può avere diverse cause, sia epatiche che extraepatiche:

• Infezioni: (soprattutto epatite A, B, C, E, virus di Epstein Barr, Citomegalovirus, Parvovirus, Brucella, Leishmania, salmonella;
• Assunzione di farmaci (Paracetamolo, antibiotici in generale, antinfiammatori);
• Malattie autoimmuni (epatite autoimmune tipo 1 e tipo 2, colangite sclerosante autoimmune); 
• Malattie genetico-metaboliche (deficit alfa 1 Antitripsina, fibrosi cistica, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio e altre meno frequenti);
• Steatosi epatica non alcolica (MASLD);
• Celiachia;
• Malattie a carico delle vie biliari;
• Neoplasie.

Tra le cause che non originano dal fegato, si richiama l'attenzione sulle malattie muscolari e, in particolare, sulle distrofie muscolari che possono essere clinicamente silenti nei primi anni di vita; in questi casi l’aumento delle transaminasi (in genere le AST aumentano più delle ALT) può essere la prima manifestazione della malattia muscolare.

Il riscontro di un aumento delle transaminasi è nella maggior parte dei casi un riscontro del tutto occasionale in seguito a indagini di laboratorio eseguite nel corso di un check up di routine su indicazione del pediatra curante; esso è tuttavia un dato di frequente [LD1] riscontro in corso di infezioni virali o batteriche (Epstein Barr Virus o Mononucleosi infettiva, virus respiratori, etc). 

La diagnosi richiede innanzitutto la ripetizione degli esami di laboratorio per confermare l'alterazione del test; una volta confermato il dato, in relazione al quadro clinico,e all’età del bambino, si valuteranno tutte le possibili cause tenendo conto inoltre sia dell'entità che  della durata (se inferiore o superiore ai 6 mesi per cause croniche).

Approccio diagnostico:

• Anamnesi ed esame obiettivo: raccolta dettagliata della storia clinica del bambino, inclusi eventuali farmaci assunti, storia familiare e sintomi associati (ittero, dolore addominale, ecc.)
• Esami di laboratorio generali (AST/GOT, ALT/GPT, bilirubina totale e diretta, Gammaglutamilpeptidasi (GGT), emocromo con formula, amilasi, lipasi, albumina, proteine totali, funzione renale., etc)
• Esami specifici per epatiti virali maggiori e minori
• Test per malattie metaboliche ed ereditarie
• Test per malattie autoimmuni (Immunoglobuline sieriche, dosaggio autoanticorpi, etc)
•  Sierologia per celiachia
• Ecografia epatica: Valutazione della morfologia del fegato
• Biopsia epatica: In casi selezionati, per diagnosi più precisa

Essenziale in ogni caso è effettuare indagini rivolte a definire la funzione del fegato, e in particolare prove di coagulazione e dosaggio dei livelli di albumina nel sangue (albuminemia).

La diagnosi può essere complessa e richiedere tempo, ma è essenziale che venga coordinata da uno specialista.

Il trattamento varia in relazione alla causa identificata che sarà diversa in relazione all'età del bambino.

Non sempre è necessaria una terapia specifica e nella maggior parte dei casi si assiste alla risoluzione spontanea (soprattutto nelle forme causate da infezioni, da farmaci, etc).

Per gli altri casi, sarà lo specialista a prescrivere la terapia più idonea. 

Laddove possibile, si raccomanda la prevenzione soprattutto per le cause infettive ad esempio promuovendo le vaccinazioni (epatite A ed epatite B) e adottando le misure di prevenzione per evitare il contagio (epatite C).

È sempre consigliabile ridurre l'assunzione impropria di farmaci potenzialmente tossici (compresi gli antipiretici e gli antinfiammatori) rivolgendosi sempre al medico per le dosi e i tempi di somministrazioni. 

La prognosi dipende dalla causa dell'ipertransaminasemia. Le forme di lieve entità, causate ad esempio da infezioni, si risolvono spontaneamente autonomamente nel tempo e non è necessaria nessuna terapia. Per le altre situazioni, la prognosi sarà variabile in relazione alla causa.

In sintesi, l'ipertransaminasemia nel bambino è un reperto che richiede un'attenta valutazione per identificarne la causa sottostante. Una diagnosi tempestiva e un trattamento mirato sono fondamentali per prevenire le eventuali complicanze a lungo termine.