L'ipertransaminasemia è rappresentata dall'aumento di due enzimi contenuti all’interno delle cellule: 

• AST: aspartato-aminotranferasi (o GOT- glutammico-ossalacetico transaminasi), valori normali inferiori a 50 U/L;
• ALT: alanino-aminotransferasi (o GPT- glutamico-piruvato transaminasi), valori normali inferiori a 50 U/L.

Le transaminasi (AST, ALT) sono enzimi presenti nelle cellule di diversi tessuti ma più concentrate a livello del fegato. L'aumento del loro valore nel sangue è in genere espressione di un danno (acuto o cronico) a carico del fegato ma può essere anche l'espressione di un danno a carico di altri organi come cuore, muscolo scheletrico, tessuto adiposo, cervello, rene…. ).

I problemi del fegato sono le cause più frequenti e in età pediatrica le più comuni in età pediatrica sono rappresentate da:

• Infezioni: (soprattutto epatite A, B, C, E, virus di Epstein Barr, Citomegalovirus, Parvovirus, Brucella, Leishmania, salmonella;
• Assunzione di farmaci (Paracetamolo, antibiotici in generale, antinfiammatori);
• Malattie autoimmuni (epatite autoimmune tipo 1 e tipo 2, colangite sclerosante autoimmune); 
• Malattie genetico-metaboliche (deficit alfa 1 Antitripsina, fibrosi cistica, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio e altre meno frequenti);
• Steatosi epatica non alcolica;
• Celiachia;
• Malattie a carico delle vie biliari;
• Neoplasie.

Tra le cause che non originano dal fegato, si richiama l'attenzione sulle malattie muscolari e, in particolare, sulle distrofie muscolari che possono essere clinicamente silenti nei primi anni di vita; in questi casi l’aumento delle transaminasi (in genere le AST aumentano più delle ALT) può essere la prima manifestazione della malattia muscolare. 

Il riscontro di un aumento delle transaminasi è spesso occasionale, in seguito a indagini di laboratorio eseguite nel corso di un check up di routine su indicazione del pediatra curante. È anche un dato di frequente riscontro in corso di infezioni virali o batteriche (Epstein Barr Virus o Mononucleosi infettiva, virus respiratori, etc).
Altre volte viene ricercato per la presenza di segni e/o sintomi che suggeriscono un danno del fegato come ittero, ingrossamento del fegato, prurito, dolore addominale, o che suggeriscono un danno muscolare.
La diagnosi richiede innanzitutto la ripetizione degli esami di laboratorio per confermare l'alterazione del test; una volta confermato il dato, in relazione al quadro clinico e all’età del bambino si valuteranno tutte le possibili cause tenendo conto inoltre sia dell'entità sia della durata (se inferiore o superiore ai 6 mesi per cause croniche). Sarà comunque lo specialista di malattie del fegato, l’epatologo, a definire le indagini diagnostiche necessarie, che di solito sono rappresentate da:

• Esami del sangue e colturali,
• Indagini di imaging (ecografia addominale con doppler dei vasi epatici, colangio-risonanza o tomografia computerizzata dell'addome in casi particolari);
• Biopsia del fegato (biopsia epatica).

Essenziale in ogni caso è effettuare indagini rivolte a definire la funzione del fegato, e in particolare prove di coagulazione e dosaggio dei livelli di albumina nel sangue (albuminemia). La diagnosi può essere complessa e richiedere tempo, ma è essenziale che venga coordinata da uno specialista. 

Il trattamento varia in relazione alla causa identificata che sarà diversa in relazione all'età del bambino. Non sempre è necessaria una terapia specifica e nella maggior parte dei casi si assiste alla risoluzione spontanea (soprattutto nelle forme causate da infezioni, da farmaci, etc). Per gli altri casi, sarà lo specialista a prescrivere la terapia più idonea. 

Laddove possibile, si raccomanda la prevenzione soprattutto per le cause infettive ad esempio promuovendo le vaccinazioni (epatite A ed epatite B) e adottando le misure di prevenzione per evitare il contagio (epatite C). È sempre consigliabile ridurre l'assunzione impropria di farmaci potenzialmente tossici (compresi gli antipiretici e gli antinfiammatori) rivolgendosi sempre al medico per le dosi e i tempi di somministrazioni. 

 La prognosi dipende dalla causa dell'ipertransaminasemia. Le forme di lieve entità, causate ad esempio da infezioni, si risolvono spontaneamente autonomamente nel tempo e non è necessaria nessuna terapia. Per le altre situazioni, la prognosi sarà variabile in relazione alla causa.