Andrea Bartuli
Sono definite malattie rare le condizioni con una frequenza nella popolazione inferiore a 5 affetti ogni 10.000 abitanti. Patologie eterogenee, esordiscono prevalentemente in età pediatrica, hanno spesso una causa genetica, a coinvolgimento multiorgano e associate a disabilità. La loro gestione richiede un approccio multidisciplinare.
L'Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si avvale di competenze mutispecialistiche garantendo alle famiglie percorsi assistenziali personalizzati. Fra le attività svolte sono aree di eccellenza il trattamento di:
- Malattie rare senza diagnosi
- Sindromi con iperaccrescimento e Pros
- Displasie scheletriche
- Neurofibromatosi
- Rasopatie (Noonan e correlate)
- Autismo e disabilità intellettive
- Sindrome di Gorham Stout
- Ipercolesterolemie/Dislipidemie genetiche
- Sindrome di Poland
- Sindrome di Kabuki
La metodologia utilizzata del case manager permette il coordinamento dei diversi specialisti coinvolti nella diagnosi e nelle cure. L'Unità Operativa è centro di riferimento regionale, nazionale ed europeo per la stesura di linee guida delle principali condizioni rare e genetiche e partecipa alle relative reti assistenziali. Nello specifico, è centro di riferimento per 3 Ern, le reti europee dedicate alle patologia rare: Ern Bond (dedicata ai Disturbi ossei); Ern Genturis (dedicata alle Sindromi da rischio di tumore ereditario); Ern Ithaca (dedicata alle Malformazioni rare e Anomalie dello sviluppo). L'attività di ricerca scientifica produce pubblicazioni scientifiche e partecipazione a trial clinici nazionali ed internazionali. All'interno dell'Unità operativa complessa agisce anche l'Unità operativa semplice di Genetica Medica.
Piazza Sant'Onofrio, 4 - Roma
Padiglione Giovanni Paolo II – Piano 2 (Reparto di Degenza)
Padiglione Giovanni Paolo II – Piano -1 (Ambulatorio e Day Hospital)
Telefono: (+39) 06 6859 3642 (Segreteria Malattie Rare e Genetica Medica)
lunedì-venerdì: 8.30 - 15.30
San Paolo
Viale di San Paolo, 15 - Roma
Piano 1 (Ambulatorio e Day Hospital)
Telefono: (+39) 06 6859 3907
lunedì-venerdì: 15.00 - 17.00
Baldelli
Viale Baldelli, 41 - Roma
Piano 1 (Ambulatorio)
Telefono: (+39) 06 6859 7024
lunedì-venerdì: 12.30 - 14.30
Email: malattie.rare@opbg.net
Fax: (+39) 06 6859 2914
L'Unità Operativa svolge la sua attività in regime di ricovero programmato, ricovero diurno in Day Hospital e visita ambulatoriale. Per accedere all'ambulatorio di malattie rare è necessario prenotare scrivendo all'email dedicata malattie.rare@opbg.net.
L'Unità Operativa ha attivato degli ambulatori e dei percorsi assistenziali specifici (con canali d'accesso dedicati) per le seguenti patologie:
- Malattie rare senza diagnosi
- Sindromi con iperaccrescimento e Pros
- Displasie scheletriche
- Neurofibromatosi
- Rasopatie (Noonan e correlate)
- Autismo e disabilità intellettive
- Basse stature sindromiche
- Ipercolesterolemie e Dislipidemie genetiche
- Atresie esofagee ed Ernie diaframmatiche
- Malformazioni Oculari, Anoftalmia e Coloboma (Mac)
- Sindrome di Poland
- Sindrome di Gorham Stout
- Sindrome di Kabuki
L'Unità partecipa da anni alla preparazione dei protocolli assistenziali nazionali e internazionali per le più frequenti sindromi genetiche con attività assistenziale e di ricerca particolarmente strutturata nel campo delle condizioni Genetiche e Rare non diagnosticate, autismo e ritardo mentale di origine genetica, sindromi da iperaccrescimento, displasie scheletriche, Neurofibromatosi, dislipidemie genetiche, sindrome di Gorham Stout, sindromi PROS, sindrome Noonan e altre Rasopatie, sindrome da microdelezione 22q11.2 (DiGeorge/VCF), sindrome Williams, sindrome Kabuki, sindrome KBG.
L'Unità Operativa è centro di riferimento regionale, nazionale ed europeo per la stesura di linee guida delle principali condizioni rare e genetiche e partecipa alle relative reti assistenziali. Nello specifico, è centro di riferimento per 3 Ern, le reti europee dedicate alle patologia rare: Ern Bond (dedicata ai Disturbi ossei); Ern Genturis (dedicata alle Sindromi da rischio di tumore ereditario); Ern Ithaca (dedicata alle Malformazioni rare e Anomalie dello sviluppo). L'attività di ricerca scientifica produce pubblicazioni scientifiche e partecipazione a trial clinici nazionali ed internazionali. All'interno dell'Unità operativa complessa agisce anche l'Unità operativa semplice di Genetica Medica. . L'Unità operativa, inoltre, ha partecipato all'identificazione dei geni causativi per sindromi genetiche e collabora con gruppi di studio per la identificazione delle correlazioni fenotipo-genotipo. Il personale della Unità Operativa Complessa è autore di circa 500 pubblicazioni scientifiche nelle varie aree di riferimento negli ultimi 10 anni.
- Andrea Bartuli (Responsabile di Malattie rare e Genetica medica)
- Maria Cristina Digilio (Responsabile di Genetica medica)
- Paola Sabrina Buonuomo
- Rossella Capolino
- Maria Lisa Dentici
- Michaela Veronika Gonfiantini
- Marina Macchiaiolo
- Ippolita Rana
- Lorenzo Sinibaldi
- Davide Vecchio